sìndrome de down

 El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Expectativas (pronóstico) :
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Muchos viven vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la madurez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular e interventricular. Los problemas cardíacos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de retardo mental varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Causas, incidencia y factores de riesgo :
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Síntomas :Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. De acuerdo con el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Desarrollo Humano y Salud Infantil), la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan retardo mental de leve a moderado.

Signos y exámenes :
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Los vómitos precoces y profusos pueden indicar una obstrucción gastrointestinal. Esta obstrucción también se puede descubrir cuando un médico es incapaz de pasar una sonda desde la nariz hasta el estómago. Ver: intubación nasogástrica o endotraqueal

Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular
Problemas de los ojos como cataratas
Obstrucciones gastrointestinales como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos
Dislocación de la cadera
Apnea del sueño
Actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo)
Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfocítica aguda.

Tratamiento :
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia de lenguaje puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia se puede necesitar para enseñar destrezas motrices.
Las personas con síndrome de Down necesitan exámenes minuciosos para detectar problemas oculares, pérdida de la audición, enfermedad tiroidea y otras afecciones asociadas con el síndrome.

Complicaciones :
Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
Lesión por compresión de la médula espinal
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Pérdida de la audición
Problemas cardíacos
Obstrucción gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Situaciones que requieren asistencia médica.
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especial. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.

Grupos de apoyo.
National Down Syndrome Society: http://www.ndss.org
National Down Syndrome Congress: http://www.ndsccenter.org

Para mas informacion comunicarse con nosotros a nuestro e-mail.

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